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RLS e. V.
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Vom 22.12.2008 in Allgemein.

07.04.09

Restless Legs: Dicker Bauch lässt Beine zucken
München (netdoktor.de) - Übergewicht und ein großer Bauchumfang erhöhen offenbar das Risiko, am Restless-Legs-Syndrom zu erkranken. Zu diesem Schluss kommen Mediziner der Harvard School of Public Health, die ihre Forschungsergebnisse in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift "Neurology" (2009; 72: 1255-1261) veröffentlichten. Sowohl ein Body-Mass-Index über 30 als auch ein großer Taillenumfang erhöhen nach ihren Berechnungen die Wahrscheinlichkeit für das quälende Nervenleiden um das 1,5-Fache.

Die Forscher stützen ihre Studie auf zwei umfangreiche medizinische Datensammlungen, die Health Professionals Follow-Up Study und die Nurses' Health Study II. Insgesamt mehr als 65.500 Frauen und 23.000 Männer beantworteten Fragen zu ihrer Gesundheit und Lebenssituation. Von den Frauen litten 6,4 Prozent am Restless-Legs-Syndrom (RLS), von den Männern 4,1 Prozent. Teilnehmer mit Diabetes oder Arthritis sowie schwangere Frauen waren von der Befragung ausgeschlossen.

Ein Body-Mass-Index (BMI) von über 30 - was einem schweren Übergewicht (Adipositas) entspricht - und ein Taillenumfang in den oberen 20 Prozent der Studiengruppe erhöhte das RLS-Risiko um das Anderthalbfache. Diese Faktoren behielten auch dann ihren Einfluss, wenn das Alter der Teilnehmer sowie deren Zigaretten- und Antidepressiva-Konsum in die Berechnungen einflossen.

Das Forscherteam um Xiang Gao äußert in der Studie eine Vermutung, worauf die Wirkung des Übergewichts beruhen könnte: Beleibte Menschen hätten in Untersuchungen eine geringere Zahl an Dopamin-Rezeptoren im Gehirn aufgewiesen - und eine reduzierte Dopamin-Wirkung spiele vermutlich auch beim Restless-Legs-Syndrom eine Rolle. Somit könne der Botenstoff im Gehirn für den Zusammenhang zwischen Fettleibigkeit und RLS verantwortlich sein.

Besonderheiten für das perioperative Management
Wir haben unseren früheren Leitfaden für Anästhesie überarbeiten lassen und auf Anregung aus Fachkreisen in eine Empfehlung für die Zeit vor, während oder kurz nach einem operativen Eingriff (= perioperativ) umbenannt. Unsere Mitglieder können diese Broschüre ab sofort weiterhin unentgeltlich bei der Geschäftsstelle in München anfordern.

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Änderung in der gesetzlichen Krankenkasse ab 1.1.2009

Das Bundeskabinett hat am 29.10.2008 den bundesweit einheitlichen Beitragssatz für gesetzlich Versicherte ab 1. Januar 2009 beschlossen. So beträgt der paritätisch finanzierte Beitragssatz in der gesetzlichen Krankenversicherung 14,6 %, der ermäßigte Beitragssatz
14,0 %. Hinzu kommt ein Anteil von 0,9 %, den die Mitglieder allein tragen, also ohne die hälftige Beteilung der Arbeitgeber. Die Verteilung der Beitragsbelastung zwischen Arbeitgebern und Arbeitnehmern ändert sich nicht. Somit ergibt sich ein Einheitsbetrag von 15,5 %. Da die Krankenkassen - abhängig von ihrer wirtschaftlichen Leistungsfähigkeit - Zuschläge und Abschläge zum Beitragssatz erheben können, sind die Monatsbeiträge zur Krankenkasse teilweise auch weiterhin unterschiedlich.

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Therapie-Alternative Chininsulfat
In den vergangenen Wochen wird immer wieder in den Printmedien in Beiträgen darüber berichtet, in denen die Einnahme von Chininsulfat bei Restless Legs-Beschwerden empfohlen wird. Entsprechend groß sind daher augenblicklich die Anfragen der RLS-Betroffenen an uns als Selbsthilfe.

Diese Empfehlung ist uns bereits seit längerer Zeit bekannt, es wurde auch schon wissenschaftlich darüber diskutiert und einige Betroffene haben es als Alternativ-Behandlung schon ausprobiert. Über Erfolg/ Misserfolg und Nebenwirkungen gibt es noch keine Berichte. Unseres Wissens existiert keine Studie zu Chininsulfat und RLS, auch wenn in einem bestimmten Artikel geschrieben steht, &hinzu kommt die in zahlreichen Studien bewiesene gute Verträglichkeit. Das ist geschickt ausgedrückt, eine gute Verträglichkeit ist noch keine in einer Studie bewiesene Hilfe bei RLS-Beschwerden.

Wir haben das Thema Chininsulfat an unseren medizinisch-wissenschaftlichen Beirat weitergeleitet. Dazu werden wir dann voraussichtlich in der nächsten Mitgliederzeitung "Restless Legs aktuell" berichten. Bitte haben Sie also noch ein bisschen Geduld.

Inzwischen gibt es viele Spontanreaktionen, wobei fest zu stellen ist, dass die Negativ-Erfahrungen überwiegen. Sehr intensiv sollten die in den diversen Beipackzetteln aufgeführten Nebenwirkungen beachtet werden!

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Pressemitteilung vom 27.07.2008
Neues Risiko-Gen für das Restless Legs Syndrom entdeckt
Michael van den Heuvel, Kommunikation
Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt
Patienten mit unruhigen Beinen, wie die Krankheit im Volksmund genannt wird, leiden unter meist nächtlichen Missempfindungen in den Beinen. Sie berichten von einem starken Bewegungsdrang, der erholsamen Schlaf unmöglich macht. Seit Jahren versuchen Ärzte und Wissenschaftler die Ursachen der Erkrankung mit Hilfe genetischer Untersuchungen zu klären. Jetzt gelang es, PTPRD, eine Protein-Tyrosin-Phosphatase, als neues Risiko-Gen für RLS zu identifizieren. Insgesamt sind nunmehr vier RLS-Gene durch genomweite genetische Studien entdeckt. Träger von Risiko-Sequenzvarianten in diesen Genen haben ein erhöhtes Risiko an RLS zu erkranken. Aufgrund der bekannten Funktionen der identifizierten Gene könnte es sich beim RLS um eine frühe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems handeln.

"Ich bin hundemüde, trotzdem zwingen mich meine Beine zum Aufstehen. Nur durch Umhergehen verschwindet das unangenehme Ziehen und Reißen in den Waden". So oder ähnlich berichten RLS-Patienten von ihren nächtlichen - teilweise auch tagsüber in Ruhephasen auftretenden - Beschwerden. Der gestörte Schlafrhythmus mit den entsprechenden Folgen am Tage wird für viele Betroffene zur Belastung im Beruf und in der Partnerschaft. Obwohl das RLS zu den häufigsten neurologischen Krankheitsbildern zählt, wird es nach wie vor häufig nicht erkannt oder falsch diagnostiziert.
Das Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München und an der Technischen Universität München sowie das Max-Planck-Institut (MPI) für Psychiatrie arbeiten seit vielen Jahren daran, Entstehungsmechanismus, Diagnostik und Therapie des RLS zu verbessern. Mit einem internationalen Konsortium unter Leitung von Privatdozentin Dr. Juliane Winkelmann und Prof. Thomas Meitinger untersuchten die Münchner Wissenschaftler insgesamt 2458 RLS-Patienten und 4749 gesunde Probanden der Populationsstudie KORA, die von Prof. H.- Erich Wichmann vom Institut für Epidemiologie am Helmholtz Zentrum München geleitet wird. Für die statistischen Analysen war Prof. Bertram Müller-Myhsok vom MPI für Psychiatrie verantwortlich. Analysiert wurden Sequenz-Varianten (SNPs), die über das gesamte Genom verteilt waren. Beim Vergleich der Sequenzen zwischen Patienten und Kontrollen konnten Varianten im PTPRD-Gen identifiziert werden, die vermehrt bei RLS-Patienten auftreten, aber seltener bei den gesunden Probanden vorkommen.
Der Genname PTPRD steht für Protein-Thyrosin-Phosphatase-Receptor-Typ-Delta. Das entsprechende Protein ist im Tiermodell untersucht und spielt bei der korrekten Wegfindung der Nervenzellfortsätze zu den so genannten Motorneuronen eine Rolle. Diese Neurone steuern direkt oder indirekt die Muskulatur, beispielsweise der Beine. Damit ist auch PTPRD, wie bereits die zuvor identifizierten RLS-Risiko-Gene MEIS1, BTBD9 und LBXCOR1 wichtig für die frühe Embryonalentwicklung des Organismus. Das ist ein weiterer Hinweis, dass es sich beim RLS um eine sehr frühe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems handeln könnte. Mit den identifizierten RLS-Risiko-Genen ist erstmalig eine gezielte molekulargenetische Ursachenforschung für das Restless Legs Syndrom möglich geworden und eine Grundlage zur Verbesserung der Therapie geschaffen.

Originalveröffentlichung:
Barbara Schormair, David Kemlink, Darina Roeske, Gertrud Eckstein, Lan Xiong, Peter Lichtner, Stephan Ripke, Claudia Trenkwalder, Alexander Zimprich, Karin Stiasny-Kolster, Wolfgang Oertel, Cornelius G Bachmann, Walter Paulus,Birgit Högl, Birgit Frauscher, Viola Gschliesser, Werner Poewe, Ines Peglau,Pavel Vodicka, Jana Vávrová, Karel Sonka, Sonja Nevsimalova, Jacques Montplaisir, Gustavo Turecki, Guy Rouleau, Christian Gieger, Thomas Illig, H. -Erich Wichmann, Florian Holsboer, Bertram Müller-Myhsok, Thomas Meitinger, Juliane Winkelmann: (PTPRD) protein tyrosine phosphatase receptor type delta is associated with restless legs syndrome. Nature Genetics, Advance Online Publication, 27.7.2008
DOI: 10.1038/ng.190 (http://dx.doi.org/)

Pressekontakt
Heinz-Jörg Haury, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Kommunikation
Tel.: 089-3187-2460, E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de

Neuherberg, 27. Juli 2008

Lisurid-Pflaster - Europäische Zulassung beantragt
Pressemitteilung - Einreichung bei den Europäischen Behörden

04.06.2008 | 16:23 Uhr

Axxonis Pharma AG Berlin hat die europäische Marktzulassung für Nenad® (Lisurid) als Pflaster und zur subkutanen Infusion beantragt
Berlin (ots) - Die Axxonis Pharma AG in Berlin gab heute die Einreichung eines Zulassungsantrages an die europäische Arzneimittelbehörde EMEA bekannt, und zwar für Nenad® (Lisurid-Pflaster als Zusatzbehandlung bei der Parkinson´schen Krankheit und zur Behandlung des Restless-Legs-Syndrom (Syndrom der unruhigen Beine) sowie zur subkutanen Infusionstherapie bei fortgeschrittener Parkinson´schen Krankheit).

Lisurid, der Wirkstoff von Nenad®, ist ein starker Dopaminagonist, der für die parenterale Gabe zur kontinuierlichen dopaminergen Stimulation (CDS) entwickelt wurde. Experten erwarten, dass derartige Arzneimittel eine neue Qualität der Behandlung der Parkinson'schen Krankheit und des RLS erreichen können und dies bei sehr einfacher Anwendung. Alle bisher erhobenen Befunde zeigen nicht nur eine starke Wirksamkeit, sondern auch eine gute allgemeine Verträglichkeit von Nenad®

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Neupro® zur Zulassung für RLS in Europa eingereicht
Neupro® das transdermale Pflaster mit dem Wirkstoff Rotigotin für die Behandlung von mäßigem bis schwerem RLS wurde bei der EMEA (European Medicines Agency) zur Anmeldung zugelassen. Das wurde von UCB Belgien gemeldet. Das Neupro®-Pflaster ist täglich zu wechseln und gibt über 24 Stunden kontinuierlich den Wirkstoff Rotigotine über die Haut ab. Die Ergebnisse der dosisabhängigen, randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Studie zeigten die signifikante Wirkung von Rotigotin zur Behandlung von mäßigem bis schwerem idiopathischen RLS. In dieser Studie waren ca. 1000 Patienten über 6 Monate eingeschlossen. Mit der Einreichung von Neupro® für die Zulassung von RLS ist es UCB gelungen einen großen Schritt mit einem innovativen Medikament für eine bessere Behandlung von RLS zu machen.
Pressebericht Samstag, 31. Mai 2008
Behandlung des Restless Legs Syndroms durch Rotigotin Pflaster

Die Anwendung eines auf die Haut zu applizierenden Pflasters mit dem Wirkstoff Rotigotin kann die Beschwerden des Restless Legs Syndroms am Tage wie auch in der Nacht erheblich lindern. Zu diesem Schluss sind die Autoren des bereits online publizierten Artikels, welcher in der Juli Ausgabe der Zeitschrift Lancet Neurology erscheinen wird, gekommen.

Dopaminerge Substanzen sind derzeit die Mittel erster Wahl bei RLS. Rotigotin ist ein Dopaminagonist, d.h. ein dopaminerger Wirkstoff der bereits in der Parkinson Therapie eingesetzt wird. Eine europäische, kontrollierte Studie unter der Leitung von Prof. Claudia Trenkwalder, Zentrum für Parkinson-Syndrome und Bewegungsstörungen, Paracelsus-Elena-Klinik, Kassel untersuchte in einer kontrollierten StudieWirksamkeit und Verträglichkeit von Rotigotin Pflaster in der Behandlung des RLS.

Die Studie untersuchte 458 Patienten mit mäßigen bis schweren RLS Beschwerden, das durchschnittliche Ergebnis der Internationalen RLS-Studiengruppe-Schweregradskala (IRLS) mit 28,1 (entspricht einem schweren RLS). Von den Patienten erhielten randomisiert eingeteilt 115 Patienten Rotigotin Pflaster 1mg, 112 Patienten 2 mg, 114 Patienten 3 mg über 24 Stunden, 117 Patienten erhielten ein Plazebo, jeweils über 6 Monate. Das Medikament wird durch ein Pflaster, das jeden Tag gewechselt wird, über die Haut abgegeben. Die Wirksamkeit wurde gemessen anhand der Schweregradskala (IRLS) vom Beginn (baseline) bis zum Ende der Aufdosierungsphase.

Die Forscher fanden heraus, dass die größte Änderung der Schweregradskala (IRLS) 13,7 in der 1mg Gruppe, 16,2 in der 2 mg Gruppe, 16,8 in der 3 mg Gruppe und 8,6 in der Placebo-Gruppe betrug. Die Änderung der allgemeinen klinischen Beurteilung (CGI) Punkt 1 der Ergebnisse zeigte die Wirksamkeit von Rotigotin Pflaster bei 75% aller Patienten als gut und sehr gut. Hautreaktionen traten bei 145 von 341 Patienten (43%) die Rotigotin erhielten in milder bis mäßiger Form auf, bei 2 von 117 (2%) Patienten, die ein Placebo erhielten. Schwere Nebenwirkungen traten bei 10 Patienten auf: Erhöhung von Leberenzymen (1), Verschlechterung von Tinnitus (1), keine Reaktion auf Blutgerinnungshemmung (1), Veränderung im EKG (1), und Haut-Nebenwirkungen durch das Pflaster (6). Die Nebenwirkungen mussten nicht stationär behandelt werden und ließen nach kürzester Zeit ohne Behandlung nach Absetzen des Pflasters nach.

*Augmentation = paradoxerweise tritt aufgrund der dopaminergen Behandlung des RLS eine Verschlechterung aller Symptome meist früh am Tag auf.

Die Autoren kommen zu dem Fazit: das Ergebnis dieser 6-monatigen Studie zeigt, dass kleine Mengen Rotigotin über 24 Stunden an die Haut abgegeben effektiver als Placebo zu einer Linderung der RLS Symptome bei Patienten mit RLS-Beschwerden führten. Diese Studie, zusammen mit einer Dosis-Findungs-Studie, zeigt, das trotz unterschiedlicher Behandlungsmethoden ein klares Behandlungsfenster von Rotigotin zur Behandlung von RLS zwischen 1mg und 2 mg, max. 3 mg über 24 Stunden liegt.

Ärzte-Zeitung-Online berichtet am 13.3.2008
Ein Drittel der Schmerzpatienten hat ruhelose Beine
FRANKFURT AM MAIN (ner). Viele Schmerzpatienten haben ein Restless-legs-Syndrom. Deshalb ist es wichtig, Schmerzpatienten mit Schlafstörungen auch nach ruhelosen Beinen zu fragen.

Das Restless-legs-Syndrom kommt bei ungefähr einem Drittel der Schmerzpatienten vor, wie Professor Göran Hajak beim Deutschen Schmerz- und Palliativtag in Frankfurt am Main berichtet hat.

Bei Patienten mit Gelenkschmerzen sind die Symptome von Restless legs besonders verbreitet: Bei ihnen kommen sie 3,6-mal häufiger vor als in der Durchschnittbevölkerung, erläuterte der Schlafforscher aus Regensburg. Aber auch bei Patienten mit Rückenschmerzen oder mit Arthritis sind sie mindestens zweieinhalb Mal häufiger als beim Durchschnitt.

Die neurologische Erkrankung sei unter anderem eine Ursache für die Schlafstörungen. Gestörter Schlaf wiederum verstärke die Schmerzempfindungen, sagte der Psychiater. Es reiche deshalb nicht aus, diese Patienten mit Schmerz- oder Schlafmitteln zu behandeln. Vielmehr müssten sie dann auch dopaminerge Substanzen bekommen.

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die über unsere Geschäftsstelle (Tel. 089/55028880) für Sie zu erreichen ist. Eine Patienten-Informationsbröschure ist wie folgt zu erhalten:

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Forschungs-News
Vom 31.1.2008 in Allgemein.

2007: Erfolg in der RLS-Forschung
Am Institut für Humangenetik in München wurden erstmals genetische Risikovarianten für das RLS entdeckt
Artikel von Juliane Winkelmann1,2, Claudia Trenkwalder3 und Thomas Meitinger1,2
Institut für Humangenetik1, Max Planck Institut für Psychiatrie2 und Paracelsus-Elena Klinik, Kassel3
Im folgenden Artikel möchten wir Ihnen von unseren aktuellen Forschungsergebnissen berichten, die wir im Sommer dieses Jahres veröffentlicht haben. Die Arbeitsgruppe Restless Legs Syndrom am Institut für Humangenetik des GSF Forschungszentrums in München hat in Zusammenarbeit mit Kollegen vom Max-Planck-Institut für Psychiatrie erstmals genetische Ursachen für das RLS entdeckt. Insgesamt waren 27 Autoren von 10 Institutionen in Deutschland und Kanada an der Studie beteiligt.

Seit vielen Jahren werden Forschungen zur Ursache und Entstehung der RLS-Erkrankung durchgeführt. Die eigentliche Ursache des RLS war bis jetzt jedoch weitgehend unbekannt. Aufgrund der guten Besserung der RLS-Beschwerden durch eine Behandlung mit L-Dopa, Dopaminagonisten oder Medikamenten, die Opiate enthalten, leiteten die Wissenschaftler ab, dass die RLS-Erkrankung im zentralen Nervensystem, d.h. im Rückenmark oder im Gehirn entsteht. Sie vermuteten, dass der Nervenübertragungsstoff Dopamin eine wichtige Rolle spielt.

Schon in den ersten Beschreibungen des RLS wurde auf eine auffällige Häufung in den Familien der Betroffenen hingewiesen. Mehr als die Hälfte aller RLS-Patienten berichteten, dass weitere Familienangehörige an ähnlichen Beschwerden leiden. Zwillingsstudien mit RLS-Patienten zeigten ebenfalls eine hohe Erblichkeit. Daraus konnte man schließen, dass eine genetische Komponente bei der Entstehung des RLS eine erhebliche Rolle zu spielen scheint. Viele internationale Forschergruppen in Deutschland, Italien, Island, Kanada und den USA arbeiten seitdem daran, ein ursächliches RLS-Gen zu finden. Damit sind Sequenzvarianten gemeint, deren Häufigkeit sich bei RLS-Betroffenen und Nicht-Betroffenen unterscheidet und die darüber hinaus ursächlich mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen. Trotz intensiver Forschungen konnten solche genetischen Varianten über viele Jahre nicht gefunden werden. Das Wissen über die genetische Ursache und die Grundlagen der Entstehung ist jedoch eine wichtige Voraussetzung für die Entwicklung neuer Medikamente und die Verbesserung der Behandlung.

Die Suche nach ursächlichen Genvarianten umfasst viele einzelne Schritte. Zunächst findet eine sorgfältige Untersuchung der RLS-Betroffenen statt. Der RLS-Patient wird aufgefordert, seine Symptome genau zu beschreiben. Es ist wichtig zu erfahren, ob Schlafstörungen vorliegen, ob die Symptome an beiden oder nur an einem Bein auftreten und ob am Tage Beschwerden vorhanden sind. Der Neurologe dokumentiert alle Medikamente und fragt, ob sich die Symptome nach der Einnahme von RLS-Medikamenten gebessert haben. Oft leiden Patienten mit einem familiären RLS bereits in der Jugend erstmals an den Symptomen. Bei den meisten Patienten sind die Beschwerden dann nur ganz leicht vorhanden und verschwinden oft wieder für viele Jahre. Im späten Erwachsenenalter können sie dann wieder vermehrt auftreten, und es kommen Schlafstörungen dazu. Wir fragen jeden Patienten, wann seine Beschwerden das erste mal aufgetreten sind. Innerhalb einer einzigen Familie kann die Ausprägung der RLS-Beschwerden sehr unterschiedlich sein. Es gibt Familien mit schwer betroffenen Familienmitgliedern, die aufgrund der RLS-Symptome kaum noch schlafen können und andere, die nur an einzelnen Tagen im Jahr an leichten RLS-Symptomen leiden. Diese Beobachtung führte dazu, dass in den letzten Jahren viele große Familien, in denen RLS gehäuft auftrat, untersucht wurden. Durch diese Studien wurde es immer offensichtlicher, dass es sich bei RLS um eine komplex-genetische Erkrankung handelt. Das bedeutet, dass nicht ein einziges Gen, sondern mehrere verschiedene genetische Varianten in ganz unterschiedlichen Genen bei der Entstehung der RLS-Erkrankung beitragen. Ein Zusammenspiel dieser verschiedenen Varianten führt dann zu einem erhöhten Risiko der Betroffenen, an RLS zu erkranken. Das heißt noch lange nicht, dass jeder, der diese genetischen Varianten geerbt hat, an RLS erkrankt. Es müssen weitere Faktoren hinzukommen, damit die Erkrankung ausbricht. Was für Faktoren dies sind, ist noch unklar und derzeit spekulativ. Eine Möglichkeit wären Veränderungen der Hormon-, Nieren- oder auch Eisenwerte.

Erst seit kurzem ist es möglich, mit modernsten technischen Hochdurchsatz-Verfahren eine große Anzahl von häufigen genetischen Varianten zu bestimmen und zu untersuchen. Mit genetischer Variante meint man allerkleinste Unterschiede in unserem Erbmaterial. Diese Varianten haben nicht unbedingt einen Krankheitswert und sind letztendlich einfach eine Ursache dafür, dass wir Menschen alle unterschiedlich sind und alle unterschiedlich aussehen. Durch modernste Chip-Technologie ist es möglich, 500.000 dieser genetischen Varianten, die über das gesamte Genom verteilt sind, in einem einzigen Experiment zu untersuchen. Bei diesen "genomweiten Assoziationsstudien" wird die Anzahl bestimmter Varianten bei vielen RLS-Patienten und gleichzeitig in einer Population aus der Normalbevölkerung ermittelt. Die Häufigkeit der Varianten wird dann in diesen beiden Gruppen mit Hilfe von mathematisch-statistischen Verfahren verglichen. Hierbei ist es notwendig, ein großes RLS-Patientenkollektiv zu untersuchen. Wir haben so eine Studie am Institut für Humangenetik der GSF Forschungszentrum in München in Zusammenarbeit mit dem Max-Planck-Institut für Psychiatrie, niedergelassenen Neurologen, Spezialambulanzen für RLS an Universitätskliniken in München, Kassel, Marburg, Göttingen, Wien und der Beteiligung von 1.600 RLS-Patienten durchgeführt. Jeder dieser Patienten wurde ganz genau über die Ausprägung der RLS-Beschwerden befragt, anschließend wurde Blut zur Gewinnung des Erbmaterials abgenommen. Manchen Patienten haben wir auch ein Blutröhrchen nach Hause geschickt. Die Blutabnahme wurde dann mit der Hilfe des Hausarztes durchgeführt. Das Blutröhrchen wurde per Post an das Institut für Humangenetik in München geschickt. Dort wurde die Blutprobe unmittelbar verarbeitet und wurden die hochtechnisierten Laboruntersuchungen durchgeführt. Die Kontrollpopulation bestand aus Teilnehmern der KORA-Studie, die von vom Institut für Epidemiologie der GSF koordiniert wird. Es handelt sich um eine repräsentative Bevölkerungsstichprobe in der Nähe von Augsburg.

In unserem Experiment konnten wir erstmals überhaupt drei Regionen auf dem menschlichen Chromosom identifizieren, die bei der Entstehung der RLS-Erkrankung eine Rolle spielen. In diesen Regionen liegen die drei Gene mit den Namen MEIS1, BTBD9 und LBXCOR1. Ein Träger einer der Riskovarianten hat eine um 50% erhöhte Wahrscheinlichkeit, an RLS zu erkranken. Wenn man alle Risikovarianten in allen drei Genen, jeweils von Mutter und Vater, geerbt hat, ergibt sich theoretisch sogar ein bis zu zwanzigfach erhöhtes Erkrankungsrisiko. An dieser Stelle ist es wichtig zu verstehen, dass viele Träger von Risikovarianten nicht an RLS erkranken. Als Träger hat man eine Veranlagung geerbt und ein erhöhtes Risiko an RLS zu erkranken. Die zusätzlichen Faktoren, die dann letztendlich zum Ausbruch der Erkrankung führen, sind bis jetzt noch nicht bekannt. Gleichzeitig wäre es durchaus denkbar, dass andere Erkrankungen bei RLS-Risikovariantenträgern weniger häufig auftreten, und RLS-Patienten damit sogar einen gewissen Schutz vor anderen Erkrankungen haben.

Zu unserer Überraschung waren die von uns entdeckten Gene in einem anderen Bereich der Medizin und Biologie bereits erforscht. Die Funktion der Gene ist im Zusammenhang mit einem anderen Mechanismus bekannt. Sie spielen eine Rolle bei der embryonalen Entwicklung. In dieser frühen Phase sind sie an der Ausbildung der Extremitäten und des Nervensystems beteiligt. Welche Funktion diese Gene beim Erwachsenen und insbesondere in Zusammenhang mit der RLS-Erkrankung haben, ist bisher nicht bekannt. Es ist möglich, dass die Funktion beim Erwachsenen und in Zusammenhang mit der RLS-Erkrankung völlig unterschiedlich ist. Interessant ist, dass eines dieser Gene in einer Hirnregion eine Rolle spielt, in der Zellen den Botenstoff Dopamin produzieren. So könnte ein Zusammenhang mit der Wirkung der medikamentösen Behandlung des RLS vermutet werden.

Gleichzeitig hat unabhängig ein Forscherteam aus Island eine der Varianten im BTBD9-Gen identifiziert. Die isländischen Kollegen konnten zeigen, dass die Assoziation in diesem Gen möglicherweise bei den nächtlichen Zuckungen der Beine den sog. periodischen Beinbewegungen in der Nacht, die bei RLS Patienten häufig auftreten, eine Rolle spielt.

Zusammenfassend kann man sagen, dass durch unsere Untersuchung erstmals überhaupt genetische Risikofaktoren für das RLS gefunden werden konnten. Eine unmittelbare Auswirkung auf die Behandlung ergibt sich derzeit noch nicht. Durch unsere Forschungsergebnisse wurde jedoch die Voraussetzung geschaffen, endlich die Entstehung der Erkrankung und auch die bisherigen therapeutischen Ansätze zu verstehen. Dieses Wissen wird in Zukunft dazu beitragen, eine individualisierte Therapie der Erkrankung zu entwickeln. Wir denken aber auch, dass unmittelbar den vielen Patienten geholfen ist, die bis jetzt mit Ihren Beschwerden nicht ernst genommen wurden.

Unsere Entdeckung hat die RLS-Forschung einen großen Schritt vorwärts gebracht. Sicherlich gibt es noch weitere genetische Risikovarianten und die Forschung geht weiter. Am Institut für Humangenetik gibt es einen eigenen Forschungsschwerpunkt Restless Legs Syndrom. An den neuen Erkenntnissen waren viele Wissenschaftler beteiligt. An diese Stelle möchten wir uns aber ganz besonders bei den vielen RLS-Patienten bedanken, die an der Studie teilgenommen haben. Ohne Ihren Beitrag hätte dieses Projekt nicht durchgeführt werden können. Neben den Patienten wurden wir von der Deutschen RLS-Vereinigung gefördert. Ohne diese Unterstützung wären wir nie so weit gekommen. Persönlicher Dank der Autoren an Frau Habersack, Herrn Rhese und Herrn Schmidt-Evers. Wir freuen uns aber auch, wenn Patienten, die wir jetzt noch nicht untersuchen konnten, sich in den RLS-Zentren melden, um damit die Forschung auch weiterhin zu unterstützen. Für neue Ergebnisse benötigen wir viele weitere Teilnehmer. Für weitere Informationen können Sie uns unter der Telefonnummer 089-3187-4096 am Institut für Humangenetik in München erreichen.
Gen-Chip:

Mit so einem Gen-Chip wurde das Erbmaterial der RLS-Patienten untersucht. Durch ein einziges Experiment lassen sich bei einem Menschen 500 000 häufige genetische Varianten untersuchen.
Originalpublikation:
Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. Winkelmann J, Schormair B, Lichtner P, Ripke S, Xiong L, Jalilzadeh S, Fulda S, Pütz B, Eckstein G, Hauk S, Trenkwalder C, Zimprich A, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Peglau I, Eisensehr I, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Holsboer F, Müller-Myhsok B, Meitinger T. Nat Genet. 2007 Aug;39(8):1000-6. Epub 2007 Jul 18.

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News
Vom 23.12.2007 in Allgemein.

Was änderte sich zum 1. Januar 2008
Neue Chroniker-Regelung
Zum 1. Januar wird die neue Chroniker-Richtlinie wirksam. Wer chronisch erkrankt und deshalb bei den Zuzahlungen von der halbierten Belastungsgrenze (1% statt 2% der jährlichen Bruttoeinnahmen zum Lebensunterhalt) profitieren will, muss künftig nachweisen, dass er sich vor der Erkrankung über die relevanten Vorsorgeuntersuchungen hat beraten lassen. Damit wird die Verpflichtung der Versicherten gegenüber der Versichertengemeinschaft zu gesundheitsbewusstem und eigenverantwortlichem Verhalten betont.
Die neue Regelung gilt für Versicherte, die ab dem 1. Januar 2008 erstmals Vorsorgeuntersuchungen nach § 25 SGB V in Anspruch nehmen können. Das sind alle Frauen, die nach dem 1. April 1987 geboren wurden, und alle Männer, die nach dem 1. April 1962 geboren wurden.
Die Regelung ist zunächst auf die Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung von Brustkrebs, Darmkrebs und Gebärmutterhalskrebs beschränkt. Beschlüsse des Gemeinsamen Bundesausschusses zu weiteren Krebsfrüherkennungsuntersuchungen sowie zum so genannten Gesundheits-Check-Up stehen noch aus.

Neue Rechengrößen in der gesetzlichen Kranken- und Pflegeversicherung
Mit der Sozialversicherungs-Rechengrößenverordnung 2008 erfolgt u. a. die Aktualisierung von Rechengrößen der gesetzlichen Kranken- und Pflegeversicherung.
So wird die monatliche Bezugsgröße, die z. B. für die Festsetzung der Mindestbeitragsbemessungsgrundlage für freiwillige Mitglieder relevant ist, für das Jahr 2008 auf 2.485 Euro (2007: 2.450 Euro) festgesetzt.
Auch die Versicherungspflichtgrenze in der gesetzlichen Kranken- und Pflegeversicherung (Jahresarbeitsentgeltgrenze) wird an die Entwicklung der Bruttolöhne und -gehälter je Arbeitnehmer angepasst. Die Versicherungspflichtgrenze für das Jahr 2008 wird auf 48.150 Euro (2007: 47.700 Euro) festgesetzt.
Für Arbeitnehmer, die bereits am 31. Dezember 2002 aufgrund der zu diesem Zeitpunkt geltenden Regelungen wegen des Überschreitens der Jahresarbeitsentgeltgrenze versicherungsfrei waren, wird die Jahresarbeitsentgeltgrenze für das Jahr 2008 43.200 Euro (2007: 42.750 Euro) betragen.
Dieser Wert ist identisch mit der Beitragsbemessungsgrenze der gesetzlichen Kranken- und Pflegeversicherung. Die Beitragsbemessungs-grenze ist der Wert bis zu dem beitragspflichtige Einnahmen maximal zu berücksichtigen sind. Die monatliche Beitragsbemessungsgrenze steigt somit auf 3.600 Euro (2007: 3.562,50 Euro).

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.Archiv-Mitteilungen
Vom 18.12.2007 in Allgemein.

2006: Zulassung von Dopaminagonisten
Presseinformation vom 7.4.2006
Sifrol® (Pramipexol) wird als erstes Medikament zur Behandlung des Restless Legs Syndroms EU-weit zugelassen. Boehringer Ingelheim gab heute die EU-weite Zulassung von Sifrol® (Pramipexol) zur Behandlung des mittelgradigen bis schweren Restless Legs-Syndrom (RLS)durch die Europäische Kommission bekannt. Pramipexol führt zu einer klinisch signifikanten Reduzierung der vielfältigen Symptome des Restless Legs Syndroms und ist das erste Medikament, das für diese Indikation in der gesamten Europäischen Union zugelassen wurde. Bisher standen nur begrenzte Therapieoptionen zur Linderung der RLS-Symptome zur Verfügung.

PRESSEMELDUNG vom 15.05.2006
GlaxoSmithKline erhält Zulassung für den Wirkstoff Ropinirol.Patienten, die unter dem Restless Legs Syndrom leiden, können aufatmen: Das für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hat am 8. Mai 2006 den Wirkstoff Ropinirol für RLS zugelassen, der unter dem Handelsnamen Adartrel® in den kommenden Wochen erhältlich sein wird.

OFF-Label-Use - BSG-Urteil vom 26.9.2006
Am 26.9.2006 hat das Bundessozialgericht unter dem Aktenzeichen: B 1 KR 27/05 R entschieden, dass der Dopaminagonist Cabaseril als Off-Label-Use-Fall nicht zu einer Kostenübernahme durch die Krankenkassen führt.

.Buchbesprechung
Vom 18.12.2007 in Allgemein.

Buchbesprechung in eigener Sache
Ratgeber für behandelnde Ärzte und Betroffene

Zum zehnjährigen Bestehen im April 2005 haben wir unser Informationsbuch Ratgeber für behandelnde Ärzte und Betroffene in dem namhafte Wissenschaftler als Autoren mitgewirkt haben, herausgegeben. Es ist ein interessantes 120-seitiges Werk entstanden, welches in 4. Auflage herausgegeben wurde.

Bitte beachten Sie, daß der Ratgeber nur unseren Mitgliedern vorbehalten ist!

Unsere Geschäftsstelle (Telefon: 089/55028880) nimmt Ihre Bestellung - Abgabepreis 8,00 ¬ einschl. Porto/Versand - gerne entgegen.

Lilo Habersack

Restless Legs Endlich wieder ruhige Beine

das Buch von Herrn Prof. Dr. med. Jörn P. Sieb ist in zweiter Auflage erschienen. Der Erfolg gibt dem Konzept dieses Buches Recht. Nach weniger als zwei Jahren ist bereits die zweite Auflage im April 2005 erschienen. Die klare Gliederung und die wertvollen Tipps von Betroffenen machen das Buch so hilfreich.
Prof. Dr. med. Jörn P. Sieb ist auch Mitglied des ärztlich-wissenschaftlichen Beirates unserer Vereinigung.
erschienen im TRIAS VERLAG und ist über den Buchhandel zu beziehen
ISBN 3-8304-3247-X - Preis 14,95 ¬

Prof. Dr. med. Jörn P. Sieb - Klinik für Neurologie, Geriatrie u. Palliativmedizin
HANSE- Klinikum Stralsund, Große Parower Str. 47 - 53
Telefon: 03831 - 352550
Fax: 03831 - 352550
Email: sieb@klinikum-hst.de

Die nächste Sitzung der Selbsthilfegruppe RLS findet am Dienstag 1. September 2009, 11 Uhr im Cafe Mozart Königsbrunn Hauptstrasse 89 a statt.