21. März - Welt - Down - Syndrom - Tag

Der Begriff geht auf den britischen Arzt und Apotheker John Langdon-Down zurück, der das Syndrom 1866 erstmals umfassend beschrieb. Die ursprüngliche, heute aber aufgrund des abwertenden und diskriminierenden Untertons veraltete Bezeichnung war Mongolismus (auch Mongoloismus, nach der Augenform von Angehörigen einer asiatischen ethnischen Gruppe). Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale, bei der Geburt zum Teil organische Schädigungen auf und sind in der Regel mehr oder weniger in ihren kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt; unter Umständen werden sie als geistig behindert bezeichnet und eingestuft.

Medizinische Bedeutung
Die Analyse der Gene dieses Chromosoms hat eine große medizinische Bedeutung. Menschen, die in allen oder in einem Teil ihrer Körperzellen drei Kopien des gesamten Chromosoms 21 oder drei Kopien von Teilen eines 21. Chromosoms besitzen, haben eine Form des Down-Syndroms (Trisomie 21). Auf dem Chromosom 21 wurde mittlerweile eine kritische Region identifiziert, die an allen typischen Aspekten des Down-Syndroms beteiligt ist. Die in dieser Region enthaltenen Gene sind inzwischen mit dem jeweiligen Phänotyp assoziiert und ermöglichen eine zukünftige ursächliche Behandlung der mit diesem Defekt verbundenen Symptome.

Tex: Wikipedia